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苯丙酮尿症症状？
补充说明：苯丙酮尿症症状？
2019-08-01 00:12
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黄剑 副主任医师 义乌市中医医院 三甲
擅长：小儿发热性疾病，小儿咳嗽，小儿腹泻，新生儿黄疸，早产儿管理，小儿尿频，小儿湿疹
提问
1.皮肤、头发颜色浅淡，湿疹，尿液和汗液中可闻到鼠臭味。2、智力方面，明显落后于正常儿童，可发生抽搐和小头畸形。3、个别苯丙酮尿症的患儿，出生后出现吸吮能力低下，吞咽困难。4-5个月出现抬头困难，躯干肌张力低下，软弱无力或者四肢肌张力增高，嗜睡，反应差，易激惹，难以控制的抽搐痉挛等。
2019-08-01 00:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
