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苯丙酮尿症阳性患儿？
补充说明：苯丙酮尿症阳性患儿？
2021-03-30 23:55
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
苯丙酮尿症阳性患儿是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
苯丙酮尿症阳性是一种常见的遗传代谢疾病，如果患儿的父母双方或一方患有苯丙酮尿症，就可能会导致基因出现变异，造成患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，从而导致苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的主要表现为智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状，部分患儿还可能会出现以上症状。如果患儿出现以上症状，应及时去医院就医，在医生的指导下进行针对性治疗。对于确诊的患儿，可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，必要时还可以通过饮食治疗的方式，缓解病情的发展。
在日常生活中，苯丙酮尿症的患儿应注意饮食，避免食用含有苯丙氨酸的食物，如蛋黄、牛奶、肉类等，以免导致病情加重。另外，由于苯丙酮尿症的患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，所以患儿在日常生活中要避免食用含有苯丙氨酸的食物，以免导致病情加重。
2022-09-02 13:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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