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苯丙酮尿症
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3,065 个关于苯丙酮尿症的问题 我要提问
  • 苯丙酮尿症能否治好 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症不能被彻底治愈。因为该疾病是由基因突变引起的先天性氨基酸代谢异常疾病,属于常染色体隐性遗传性疾病,因此无法彻底治愈。新生儿在出生后数月内可通过饮食控制来缓解症状,随着年龄增长,治疗效果逐渐降低。若怀疑或确诊为苯丙酮尿症,应尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗,并定期监测血液中苯丙氨酸浓度以确保其在目标范围内。

  • 苯丙酮尿症的中医治疗 (女)

    李志恒

    李志恒 主治医师

    擅长:全科

    保定市第一中医院

    您好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。这种病虽然比较可怕,但是是完全可以预防和治疗的,只要坚持低苯丙氨酸饮食,直到青春期后,就可以避免智... [详细]

  • 苯丙酮尿症症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足以及伴随特殊气味的皮肤和尿液。由于其影响神经系统发育,建议尽快进行新生儿疾病筛查或基因检测以确诊和治疗。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低,使得苯丙氨酸不能正常代谢,进而影响脑内神经递质合成。智力低下的发生是因为大脑内... [详细]

  • 苯丙酮尿症症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足以及伴随特殊气味的皮肤和尿液。由于其影响神经系统发育,建议尽快进行新生儿疾病筛查或基因检测以确诊和治疗。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低,使得苯丙氨酸不能正常代谢,进而影响脑内神经递质合成。智力低下的发生是因为大脑内... [详细]

  • 苯丙酮尿症可以痊愈吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症不可以被治愈。因为该疾病是由基因突变引起的氨基酸代谢异常,导致患者体内苯丙氨酸及其代谢产物积累过多,损害中枢神经系统,这种损害通常是不可逆的。即使经过治疗,已经受损的大脑功能也无法恢复到正常状态。因此,该疾病无法被治愈。轻度苯丙酮尿症患者,在新生儿期通过早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗后,可能有更好的预后,甚至... [详细]

  • 苯丙酮尿症可以痊愈吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症不可以被治愈。因为该疾病是由于基因突变引起的氨基酸代谢异常,导致患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,损害中枢神经系统,这种情况通常不可逆。虽然新生儿筛查可以帮助早期发现并开始治疗,但由于中枢神经系统的损伤通常是不可逆转的,所以该疾病难以治愈。对于轻度症状且及时诊断与治疗的患者,可能有更好的预后。建议定期监测患... [详细]

  • 苯丙酮尿症能治愈吗 (女)

    孙玉石

    孙玉石 主治医师

    擅长:糖尿病,甲状腺结节,肾上腺疾病

    西安交通大学第一附属医院

    苯丙酮尿症无法治愈,但可通过饮食控制进行管理。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。苯丙酮尿症影响神经系统发育,早期诊断和饮食控制可预防智力障碍,但无法完全治愈。对于疑似或确诊的苯丙酮尿症患者,应避免食用含苯丙氨酸的食物,如乳制品、肉类、豆类等,以减... [详细]

  • 苯丙酮尿症能治好吗

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    苯丙酮尿症目前无法根治。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏或活性降低,使得患者无法正常代谢苯丙氨酸。由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏或活性降低,导致血液中的苯丙氨酸和酮酸类物质浓度升高。这些物质在体内积累,可能会对神经系统产生毒性作用,引起智力发育迟缓、行为异常等症状。由于该疾病是遗传性... [详细]

  • 苯丙酮尿症治疗多久

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    苯丙酮尿症终身治疗。开始治疗年龄越小,预后越好,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸不能分解,在体内聚集出现智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、鼠尿臭味。治疗主要是限制苯丙氨酸摄入,给予低苯丙氨酸饮食,对辅酶四氢生物喋呤缺乏者需要终生补充辅酶。治疗期间定期测定血苯丙氨酸浓度,根据患儿具体情... [详细]

  • phe37不是苯丙酮尿症?

    钟定沅

    钟定沅 主治医师

    擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治

    广东省第二中医院

    苯丙酮尿症Phe的正常值约为零点零六到零点一八mmol/L。如果筛查结果较高,应及时在正规三级医院再次检测,以进一步诊断是否存在苯丙酮尿症。一般来说,苯丙酮尿症患者的尿液会有不同程度的鼠尿气味,伴有明显的智力低下、发育缓慢、毛色发黄等现象。因此,应在医生的指导下积极开展。同时,还应结合患者的身体状况选择治疗方式,确保... [详细]

  • 苯丙酮尿症多少能确诊?

    简磊

    简磊 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等

    三峡大学附属仁和医院

    这个苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病,是氨基酸代谢障碍引起的一种疾病,需要具体来医院给孩子做一下血液和尿液的检测进行判断。如果苯丙氨酸大于1.2mmol/L,尿液中有鼠气味就可以确诊。建议您具体根据检查结果进行饮食治疗,要吃低苯丙氨酸奶粉,注意严格饮食的摄入,限制蛋白质的摄入。

  • 苯丙酮尿症 (女)

    宋长辉

    宋长辉 医师

    擅长:对儿童疾病有较深入的研究。

    威县侯贯中心卫生院

    你好!还是先别喝了,等结果出来再说吧。提问者对于答案的评价:zhqi123:不错

  • pku苯丙酮尿症可以治好吗? (女)

    于修平

    于修平

    擅长:

    徐州市中心医院

    我们都知道关于这个苯丙酮尿症是一种遗传性的代谢疾病,所以如果感觉有可能得了这个病的话,就需要及时的去确诊一下,一旦确诊就要进行及时的治疗,苯丙酮尿症,作为一种遗传性的疾病,想要达到完全的治愈是不可能的,但是随着年龄的增长,如果在治疗的话会有一些后遗症的产生。

  • 苯丙酮尿症会好转吗? (女)

    蔡文胜

    蔡文胜

    擅长:

    江门市中心医院

    苯丙酮症是属于氨基酸方面的代谢疾病问题,一般患者会出现智力异常以及湿疹,出现智力低下,精神状况异常的情况,患者需要及时到医院进行治疗和检查,患者苯丙酮症状的疾病一般是属于基因突变所导致的。

  • 苯丙酮尿症能不能治好? (女)

    万明

    万明 主治医师

    擅长:全科

    临沂市人民医院

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。没有特效治疗,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,

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