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苯丙酮尿症症状
补充说明：苯丙酮尿症症状
a******W 2021-08-10 22:16
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足以及伴随特殊气味的皮肤和尿液。由于其影响神经系统发育，建议尽快进行新生儿疾病筛查或基因检测以确诊和治疗。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响脑内神经递质合成。智力低下的发生是因为大脑内多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质合成减少。智力低下主要表现在认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面低于同龄人水平，通常伴有不同程度的语言障碍、运动发育迟缓等问题。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，这些物质干扰了蛋白质合成过程中的转录和翻译步骤，从而抑制细胞增殖和分化，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高明显落后于同龄儿童，可能伴随体重增加缓慢。
3.神经发育异常
神经发育异常是由遗传因素或环境因素引起的中枢神经系统结构或功能上的异常，而苯丙酮尿症患者的中枢神经系统受到高浓度的苯丙氨酸的影响，可能会出现神经元损伤的情况，进一步发展为神经发育异常。此类患者可能出现注意力不集中、过度活跃等症状，在学龄前更为明显。
4.色素沉着不足
黑色素合成受阻会导致皮肤、毛发颜色变浅，这是由于苯丙酮尿症导致酪氨酸酶活性降低，进而影响黑色素合成所致。典型表现为皮肤、头发和眼睛的颜色较浅，尤其是暴露在外的皮肤如面部、手背等部位更为明显。
5.特殊气味
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法被正常代谢时，会积累产生出一种特殊的鼠尿味，这种气味来自于其体内的代谢产物——苯乙酸。通过嗅觉感知到的一种难闻的、类似于老鼠尿液味道的特殊气味，尤其是在患者出汗后更为明显。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等检测以确诊苯丙酮尿症。治疗措施包括饮食控制和营养补充，需在医生指导下进行。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注孩子的情绪变化，给予足够的关心和支持。
2024-03-21 15:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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