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苯丙酮尿症多少能确诊？
补充说明：苯丙酮尿症多少能确诊？
2021-11-25 16:05
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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
这个苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病，是氨基酸代谢障碍引起的一种疾病，需要具体来医院给孩子做一下血液和尿液的检测进行判断 。如果苯丙氨酸大于1.2mmol/L，尿液中有鼠气味就可以确诊。建议您具体根据检查结果进行饮食治疗，要吃低苯丙氨酸奶粉，注意严格饮食的摄入，限制蛋白质的摄入。
2021-11-25 16:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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