发病时间：不清楚
苯丙酮尿症会好转吗？
补充说明：苯丙酮尿症会好转吗？
a******W 2019-05-14 11:31
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，根据您的描述情况，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。建议如果能得到早期诊断和早期治疗，可以避免上述不适，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。长期食用专业的食品可以避免不适症状的发生，祝愿身体健康。
2019-05-14 11:59
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮症是属于氨基酸方面的代谢疾病问题，一般患者会出现智力异常以及湿疹，出现智力低下，精神状况异常的情况，患者需要及时到医院进行治疗和检查，患者苯丙酮症状的疾病一般是属于基因突变所导致的。
2019-05-14 12:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
