发病时间：不清楚
苯丙酮尿症能不能治好？
补充说明：苯丙酮尿症能不能治好？
a******W 2019-05-14 08:42
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，苯丙酮尿症属于遗传代谢病。是由于先天体内缺乏一种酶，导致氨基酸在代谢过程中发生异常。主要表现为全身皮肤、毛发色素减轻和智力障碍，且伴有一种特殊的鼠臭味。早期确诊和治疗，根据不同类型，经典型的患儿可以通过低苯丙氨酸饮食治疗，至少坚持到青春期，治疗过程中定期复查血中的苯丙氨酸水平注意生长发育情况。对于四氢生物嘌呤缺乏型的患儿需要补充四氢生物嘌呤、左旋多巴和5-羟色氨酸等等。建议带宝宝在当地三甲医院接受规范的检查治疗，是可以控制的。
2019-05-14 09:30
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医生回答(1)
万明 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。没有特效治疗，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，
2019-05-14 10:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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