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苯丙酮尿症可以痊愈吗
补充说明：苯丙酮尿症可以痊愈吗
a******W 2022-02-17 18:16
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不可以被治愈。
因为该疾病是由基因突变引起的氨基酸代谢异常，导致患者体内苯丙氨酸及其代谢产物积累过多，损害中枢神经系统，这种损害通常是不可逆的。即使经过治疗，已经受损的大脑功能也无法恢复到正常状态。因此，该疾病无法被治愈。
轻度苯丙酮尿症患者，在新生儿期通过早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗后，可能有更好的预后，甚至达到接近正常的智力发育水平。
由于苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，所以建议患者定期进行血液中苯丙氨酸浓度的监测以及神经发育评估，以确保治疗效果和及时调整治疗方案。同时，家长应教育孩子养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有利于病情恢复。
2024-01-27 22:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
