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pku苯丙酮尿症可以治好吗？
补充说明：pku苯丙酮尿症可以治好吗？
a******W 2018-12-20 21:43
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
对于你所说的这种苯丙酮尿症属于一种遗传性的代谢疾病，虽然遗传的几率很小，但是也是有出现的，可能一旦确诊得了这个苯丙酮尿症的话，最好的方法就是及时治疗，可以达到很好的治疗效果，但是想要痊愈的话有一定的困难。对于这个苯丙酮尿症的治疗，年龄越小治疗效果越好。
2018-12-20 21:44
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医生回答(1)
于修平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
我们都知道关于这个苯丙酮尿症是一种遗传性的代谢疾病，所以如果感觉有可能得了这个病的话，就需要及时的去确诊一下，一旦确诊就要进行及时的治疗，苯丙酮尿症，作为一种遗传性的疾病，想要达到完全的治愈是不可能的，但是随着年龄的增长，如果在治疗的话会有一些后遗症的产生。
2018-12-20 21:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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