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苯丙酮尿症治疗多久

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症治疗多久

补充说明：苯丙酮尿症治疗多久

2022-06-09 15:53

苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病苯丙氨酸发育落后皮肤毛发增高

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精选回答(1)

徐文明副主任医师中山大学附属第一医院三甲

擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

提问

苯丙酮尿症终身治疗。开始治疗年龄越小，预后越好，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸不能分解，在体内聚集出现智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、鼠尿臭味。治疗主要是限制苯丙氨酸摄入，给予低苯丙氨酸饮食，对辅酶四氢生物喋呤缺乏者需要终生补充辅酶。治疗期间定期测定血苯丙氨酸浓度，根据患儿具体情况调整食谱，避免苯丙氨酸增高或缺乏。

2022-06-24 10:10

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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