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苯丙酮尿症能治愈吗
补充说明：苯丙酮尿症能治愈吗
2024-07-16 17:15
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孙玉石 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺结节，肾上腺疾病
提问
苯丙酮尿症无法治愈，但可通过饮食控制进行管理。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。苯丙酮尿症影响神经系统发育，早期诊断和饮食控制可预防智力障碍，但无法完全治愈。对于疑似或确诊的苯丙酮尿症患者，应避免食用含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类、豆类等，以减少体内苯丙氨酸的积累。例如，可选择低苯丙氨酸的替代品，如米、面、蔬菜和水果。
建议定期进行血液氨基酸分析，以监测苯丙氨酸水平，同时遵循医生的饮食指导和建议，以确保患者获得足够的营养和生长发育。
2024-08-15 13:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
