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苯丙酮尿症可以痊愈吗
补充说明：苯丙酮尿症可以痊愈吗
a******W 2022-05-11 18:41
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不可以被治愈。
因为该疾病是由于基因突变引起的氨基酸代谢异常，导致患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，损害中枢神经系统，这种情况通常不可逆。虽然新生儿筛查可以帮助早期发现并开始治疗，但由于中枢神经系统的损伤通常是不可逆转的，所以该疾病难以治愈。
对于轻度症状且及时诊断与治疗的患者，可能有更好的预后。
建议定期监测患者的血苯丙氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食，以减少苯丙氨酸摄入，促进脑功能恢复。
2024-02-29 19:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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