发病时间：不清楚
苯丙酮尿症能否治好
补充说明：苯丙酮尿症能否治好
a******W 2022-02-23 18:57
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不能被彻底治愈。
因为该疾病是由基因突变引起的先天性氨基酸代谢异常疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病，因此无法彻底治愈。
新生儿在出生后数月内可通过饮食控制来缓解症状，随着年龄增长，治疗效果逐渐降低。
若怀疑或确诊为苯丙酮尿症，应尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血液中苯丙氨酸浓度以确保其在目标范围内。
2024-02-26 16:07
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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