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既然医院的医生让宝宝来复查的话,说明就还没有确诊是得了苯丙酮尿症疾病,而且苯丙酮尿症疾病是遗传病,您们夫妻俩不存在这种病的话,宝宝应该说是不会得这种病的,还有就是苯丙酮尿症疾病的初值较低的话,复查通过的可能性就大。
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你好,照顾苯丙酮尿症孩子一定要有耐心,一定要谨慎,平时的饮食一定要多加注意。苯丙酮尿症患者是能吃海带的,而且还可以多喝牛奶,少喝饮料;多吃鱼虾、瘦肉、豆制品、蛋和贝壳类食品,少吃松花蛋、油炸和膨化食品;多吃蔬菜水果,如海带、洋葱、大蒜、胡萝卜、西红柿、猕猴桃和沙棘等。
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症通过羊水穿刺能检测出来。第一点是检测出您们夫妇血细胞中的致病基因突变位点,这是产前诊断PKU的前提,然后在老妈子再次怀孕16-20周时抽取羊水,检测羊水中肚子的孩子的细胞中是否带有2致病基因突变位点,若带有2致病基因突变位点即是PKU患儿,若只带有1个致病基因突变位点,既是致病基因携带者。
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苯丙酮尿症疾病的宝宝,应立即开始治疗,即限制宝宝的食物中苯丙氨酸含量。对宝宝可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为宝宝添加辅食时应有尽有以淀粉类、富含维生素的蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,饮食控制至少需持续不间断到青春期以后。
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对于您所说的这种苯丙酮尿症疾病属于一种遗传性的代谢疾病,虽然遗传的几率很小,但是也是有出现的,可能一旦确诊得了这种苯丙酮尿症疾病的话,最好的方法就是及时治疗,可以达到很好的治疗效果,但是想要痊愈的话有一定的困难。对于这种苯丙酮尿症疾病的治疗,年龄越小治疗效果越好。
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苯丙酮尿症,属于罕见病,的新生儿,应立即开始治疗,即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道,出生后立即治疗者,患儿即能正常发育,智力基本正常。如果等到五、六岁,小儿的大脑已经发生损害,再治疗就难以收到效果了。为此,每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽... [详细]
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苯丙酮尿症这个问题的发病原因是因为,苯丙氨酸是体内合成蛋白质所必需的氨基酸之一。基因突变可导致苯丙氨酸代谢发生紊乱。本片根据没缺陷不同,分为典型和非典型,典型的智力低下是临床主要的症状。非典型的苯丙酮尿症这个问题神经系统症状明显。
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苯丙酮尿症,属于罕见病,听起来可怕,但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的,可以使患儿恢复正常。目前苯丙酮尿症,属于罕见病,的治疗主要以饮食上面的治疗为主。你的孩子已经1岁了,平常可以吃低苯丙氨酸奶粉,同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。
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您好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种本病属常染色体隐性遗传绝对不可能是苯丙酮尿症有氨味说明尿在体内已被分解、是膀胱炎或尿潴留的表现.腐败腥臭味常见于膀胱炎及化脓性肾盂炎.粪臭味患有膀胱结肠痿的病人、尿中常带有粪臭味.有些食品如蒜、葱、和某些药物也可使尿液出现特殊气味.糖尿病酮症酸中毒时尿液可呈苹果样气味建议去医院做... [详细]
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苯丙酮尿症的初期表现有:尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下,患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动锻炼发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。
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苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。
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苯丙酮尿症属于罕见病,患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症属于罕见病,患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。
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你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。phe就是苯丙氨酸,当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
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你好,请问作过这些方面的检查吗?如果确诊是此症的话要注意控制好饮食的。
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你好,你能提供你们作检查的机构的正常参考值吗?因为医院没,正常值是不完全一样的。
苯丙酮尿症
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