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苯丙酮尿症误诊的原因
补充说明：苯丙酮尿症误诊的原因
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症误诊可能与基因突变、饮食不当、药物影响、代谢紊乱、感染引起的免疫反应等有关，这些因素都可能导致血液中的苯丙氨酸水平异常。如果误诊，可能会导致患者长期处于高苯丙氨酸状态，进而影响神经系统发育和智力水平，因此需要及时就医并进行针对性治疗。
1.基因突变
基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏，进而引起苯丙酮尿症，使患者无法正常代谢蛋白质中的苯丙氨酸，导致其在体内积累并产生有害物质。由于基因突变导致的酶活性降低或者丧失，可以使用人工合成的相应酶替代来缓解症状，如四氢生物蝶呤。
2.饮食不当
如果患者长期摄入高蛋白食物，会导致血中苯丙氨酸浓度增高，从而出现苯丙酮尿症的症状。过多的苯丙氨酸会在肝脏中被转化成苯乙酸和苯乳酸，这些物质具有一定的毒性，会对中枢神经系统造成损害。轻度高苯丙氨酸血症患儿可首选低苯丙氨酸配方食品进行喂养，以减少苯丙氨酸的摄入量，减轻症状。
3.药物影响
某些药物可能会影响苯丙酮尿症的诊断结果，例如抗抑郁药、抗癫痫药等，这些药物可能会干扰血液中的氨基酸水平，导致检测结果偏高。因此，在进行苯丙酮尿症检测前应告知医生正在服用的所有药物，以便进行适当的调整。
4.代谢紊乱
代谢紊乱可能导致身体内某些化学物质的积累，包括苯丙酮酸和其他有毒化合物，这些物质会在脑组织中积聚，导致智力发育障碍。苯丙酮尿症的治疗通常需要特殊的低苯丙氨酸饮食，以减少苯丙氨酸的摄入，同时补充必要的营养素。
5.感染引起的免疫反应
当机体受到感染时，免疫系统会启动防御机制，产生大量的白细胞和炎症因子，这些细胞和因子会释放出一些化学物质，其中就包括苯丙酮酸。苯丙酮尿症患者可以通过口服或注射的方式给予特殊配方奶粉，以满足患者的营养需求，同时限制苯丙酮酸的摄入。
建议定期监测苯丙酮尿症患者的血氨基酸水平以及代谢产物，以评估病情变化。必要时，可遵医嘱进行脑电图检查，以评估大脑功能状态。
2024-02-04 14:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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