发病时间：不清楚
苯丙酮尿症初筛1.85
补充说明：苯丙酮尿症初筛1.85
a******W 2022-03-28 17:37
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
余奎学 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症初筛结果为1.85，高于正常范围，提示可能存在苯丙酮尿症。这是一种遗传代谢疾病，需要进一步的确认检测和专业医疗评估。
苯丙酮尿症初筛用于检测血液中苯丙氨酸水平，以诊断是否患有此疾病。其正常范围小于1.0。高苯丙氨酸水平可能导致神经系统损伤，引发智力低下、行为问题等。因此，初筛结果为1.85可能表明存在苯丙酮尿症。确诊后，主要通过低苯丙氨酸饮食进行管理，如配方奶粉和特殊配方食品。必要时，医生会根据患者的具体情况开具药物治疗，如BH4或BHMT酶替代疗法。
建议患者定期监测苯丙氨酸水平，同时关注其生长发育情况，确保营养均衡，避免食用高蛋白食物。
2024-04-19 06:36
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
健康问答
