发病时间：不清楚
苯丙酮尿症难治吗？
补充说明：苯丙酮尿症难治吗？
a******W 2019-05-14 23:35
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。
2019-05-15 13:01
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症这类疾病没有办法治愈，需要长期的进行药物的治疗，这是一种遗传类的不良疾病，会影响到孩子后期的智力发育，及时进行治疗，还可以在平常的饮食当中多进行营养的补充，这样对于身体的健康也会有一定的帮助。
2019-05-15 01:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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