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苯丙酮尿症概率?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症概率?

补充说明:苯丙酮尿症概率?

2019-07-08 17:34

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 苯丙氨酸 智力障碍 大脑 发育

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精选回答(2)

于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

提问

苯丙酮尿症发生的概率不大。该疾病是不常见的氨基酸代谢病 ,是由于苯丙氨酸异常造成的,此时需要以低苯丙氨酸的饮食为主,同时还要积极进行治疗。另外该疾病的患儿主要表现为智力障碍,不及时治疗可能会影响到孩子的大脑发育。如果出现上述症状,建议及早治疗,能够预防并发症的出现。

2022-03-14 10:41

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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良

提问

临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。该病的发病概率在万分之一左右。

2019-07-12 08:42

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医生回答(1)

葛博龙 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症一般来说是一种遗传性疾病,但是每个宝宝发生概率都不高,由于基因上的一些缺陷导致宝宝患上了这种疾病。患上这种病的宝宝一般表现在智力方面不是很高,相对于平常的宝宝来说,生长迟缓一些,而且精神的状态方面不是这么良好,皮肤上会显得有些干燥,常常会出现一些划痕。

2019-07-08 18:23

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疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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