发病时间:不清楚
苯丙酮尿症概率?
补充说明:苯丙酮尿症概率?
2019-07-08 17:34
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精选回答(2)
苯丙酮尿症发生的概率不大。该疾病是不常见的氨基酸代谢病 ,是由于苯丙氨酸异常造成的,此时需要以低苯丙氨酸的饮食为主,同时还要积极进行治疗。另外该疾病的患儿主要表现为智力障碍,不及时治疗可能会影响到孩子的大脑发育。如果出现上述症状,建议及早治疗,能够预防并发症的出现。
2022-03-14 10:41
举报临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。该病的发病概率在万分之一左右。
2019-07-12 08:42
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医生回答(1)
苯丙酮尿症一般来说是一种遗传性疾病,但是每个宝宝发生概率都不高,由于基因上的一些缺陷导致宝宝患上了这种疾病。患上这种病的宝宝一般表现在智力方面不是很高,相对于平常的宝宝来说,生长迟缓一些,而且精神的状态方面不是这么良好,皮肤上会显得有些干燥,常常会出现一些划痕。
2019-07-08 18:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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