你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯... [详细]

一般在一岁左右有这种苯丙酮尿症会让孩子会有一些发育迟缓、智力方面有些障碍的情况，比如说跟同龄人相比反应能力还有学说话的能力有些落后，这种情况一般都需要通过药物来治疗进行缓解，避免后期疾病会越来越严重，平常多注意孩子吃一些维生素，蛋白质比较丰富的食物，这样也会有一定的缓解效果。

苯丙酮尿症疾病（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，当苯丙氨酸含量0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或... [详细]

出生后常规采集足跟血检测苯丙酮尿症，苯丙氨酸浓度偏高。患儿观测无明显不正常，准备去复查。苯丙酮尿症的患儿及时诊断，及早合理控制饮食，是可以和正常孩儿一样身体良好健康成长的，因为其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，会导致苯丙酮酸的堆积，所以越早饮食控制，对孩儿得成长越好。

苯丙酮尿症是一种染色体异常疾病，患有苯丙酮尿症的患者会表现为，苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，所以患病之后会对患者的神经系统造成损害，这类患者应当尽早的发现疾病，并且尽早的对疾病进行控制。

苯丙氨酸羟化酶缺乏症九个月还能查出来的，苯丙氨酸羟化酶缺乏症除了生理生长停滞，发育速度迟缓外，它主要表现为精神的状态发育迟滞表现低于同龄的正常年龄，并且可在出生后四至九个月出现。该疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病中更常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄... [详细]

苯丙酮尿症一般能活1到20年左右，还是要根据每个人的治疗情况和恢复情况判断，如果孩子没有求生意识活的寿命是比较短的，如果积极的配合医生治疗，寿命也是很长的，在平常家长一定不要给孩子吃含有苯丙氨酸的食物，一定要对孩子多做一些心理疏通。

应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。低苯丙氨酸饮食，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害，饮食控制至少需不间断到青春期以后。

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子患有该病，没有特殊药物治疗，只能通过进食专用食品进行治疗，控制病情发展。

筛查多用于新生儿，如果是非新生儿结果会更快。小孩子如果尿液排出可以闻到很浓的老鼠尿气味那就是不正常的。正常尿液是轻微氨气的气味。但如果是鼠尿味，有可能是苯丙酮尿症。检查有以下方式：首先是新生儿筛查，由于苯丙酮尿症（PKU）危害较大，且病因已经查明，所以所有新生儿都要在出生后3～7天对本病进行筛查，发现本病后如能及早治... [详细]

苯丙酮尿症，属于罕见病，是先天代谢性疾病的一种，起因是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中... [详细]

您好一般是从出生到六岁是治疗苯丙酮尿症的关键时期，饮食治疗至少维持到六岁此时神经系统的发育基本成熟。

您好，小孩的情况目前可进行语言康复训练，感统训练，做个智力测试看看。

苯丙酮尿症检测方式：用针扎小于1周岁的孩子的足后跟并采几滴血（一样的血样标天性够被用于很多别的后天性新陈代谢性疾病的筛查），血样常被送到当地的医学试验室选择检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是不是超过正常值。