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什么是苯丙酮尿症？
补充说明：什么是苯丙酮尿症？
a******W 2021-08-17 16:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。这使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致其在体内积累并产生有毒物质。苯丙酮尿症主要影响大脑发育，导致智力低下，还可能伴随有皮肤、毛发颜色浅淡、汗及尿液有鼠尿臭味等特征性表现。
诊断苯丙酮尿症通常需进行新生儿筛检或血清苯丙氨酸浓度检测。必要时可做脑电图、头颅磁共振成像等以评估神经发育情况。早期诊断与治疗对预防神经系统损害至关重要，一般采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉。定期监测患儿的生长发育和血液中苯丙氨酸水平是必要的。
患者应保持均衡饮食，避免食用高蛋白食物，如肉类和乳制品，以减少苯丙氨酸摄入。同时注意定期复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-02 13:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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