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苯丙酮尿症能治愈吗
补充说明：苯丙酮尿症能治愈吗
a******W 2023-09-27 10:48
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不能治愈。
因为该疾病是常染色体隐性遗传病，由基因突变引起，涉及复杂的生化反应过程，导致患者体内苯丙氨酸及其代谢产物积累，造成神经系统损伤。目前没有针对病因的治疗方法，只能通过特殊饮食控制来缓解症状。
虽然苯丙酮尿症无法治愈，但如果在新生儿筛查中早期诊断并及时治疗，可以显著改善智力发育水平，减少智力低下发生的风险。
建议定期监测患者的血氨基酸水平，以及智力发育状况，并配合医生制定个性化管理方案，以最大限度地降低疾病影响。
2024-05-04 04:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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