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苯丙酮尿症怎么治疗
补充说明：苯丙酮尿症怎么治疗
2024-09-06 12:11
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王毅飞 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼
提问
苯丙酮尿症的治疗包括饮食调整、药物治疗和定期复查。
1.饮食调整
苯丙酮尿症患儿应采用低苯丙氨酸饮食，避免摄入含有大量蛋白质的食物，如肉类、鱼类、豆类等。家长需严格控制食物摄入量，并定期监测血液中的苯丙氨酸水平。
2.药物治疗
在医生指导下，可使用四氢生物蝶呤来辅助治疗苯丙酮尿症。该药物可以增加体内四氢生物蝶呤的水平，从而改善症状。但必须在专业人员监督下使用。
3.定期复查
定期复查对于评估治疗效果和调整治疗方案至关重要。家长应按医生建议的时间带孩子进行检查，以便及时发现并处理任何潜在问题。
除了上述治疗措施外，家长还应注意保持良好的心态，积极配合医生的指导和建议，并关注孩子的心理健康。
2024-09-06 14:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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