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苯丙酮尿症是什么原因
补充说明：苯丙酮尿症是什么原因
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是由于酪氨酸代谢障碍、遗传因素、饮食不当、感染等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.酪氨酸代谢障碍
由于酪氨酸代谢过程中某种酶的缺乏导致其不能正常转化为其他物质，从而引起血液和脑脊液中苯丙氨酸及其旁路代谢物浓度增高。通过限制苯丙氨酸摄入来降低血浆苯丙氨酸浓度，如使用低苯丙氨酸配方奶粉、特殊配方食品等。
2.遗传因素
基因突变影响酪氨酸羟化酶或其辅因子的合成或功能，导致酪氨酸代谢受阻，进而引发一系列临床表现。主要通过DNA分析进行诊断，可采用靶向测序技术对相关基因进行检测。
3.饮食不当
长期食用高蛋白食物可能导致体内苯丙氨酸含量增加，当超过机体代谢能力时就会出现异常积累的情况。轻度患者可通过调整饮食结构改善症状，重度者则需配合医生服用低苯丙氨酸配方食品。
4.感染
感染状态下，身体免疫系统活跃，产生大量白细胞和其他炎症细胞。这些细胞需要消耗大量的能量，其中就包括酪氨酸。因此，酪氨酸的代谢也会受到影响。针对不同类型的感染，可以遵医嘱使用相应的抗生素进行治疗，如阿莫西林胶囊、头孢克肟颗粒等。
建议定期监测患儿的智力发育水平以及神经系统状况，以早期发现并干预可能存在的并发症。必要时，可考虑进行神经心理评估或磁共振成像扫描。
2024-02-02 20:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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