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苯丙酮尿症有哪些症状
补充说明：苯丙酮尿症有哪些症状
a******W 2021-07-30 17:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症表现为智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足以及产生特殊气味，若症状持续未改善，应尽快就医进行基因检测和代谢分析。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。从而影响脑内多巴胺和5-羟色胺等神经递质的合成，进而影响智力发展。智力低下的表现可能包括学习困难、理解能力差以及适应新环境的能力减弱。
2.生长迟缓
由于苯丙酮尿症患者体内缺乏酪氨酸，会导致黑色素合成减少，影响骨骼发育，出现生长迟缓的情况。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，且伴随体重增长缓慢。
3.神经发育异常
当苯丙酮尿症未得到及时诊断和治疗时，持续的高苯丙氨酸血症会影响大脑的功能区域，干扰神经元之间的正常交流，可能导致神经发育异常。这些异常可能包括运动协调障碍、精细运动技能缺陷等问题。
4.色素沉着不足
苯丙酮尿症患者的酪氨酸含量较低，无法满足黑色素合成所需的前体物质，从而影响皮肤、毛发和眼睛的颜色，导致色素沉着不足。典型表现为皮肤白皙、头发颜色浅黄、眼晴虹膜异色。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者血液中的苯丙酮酸和其他代谢产物积累，通过呼吸释放出特殊的鼠尿味。这种气味通常被描述为刺鼻或腐烂牛奶的味道，尤其是在儿童身上更为明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、新生儿筛查、脑电图、头颅MRI等检查项目以评估病情。治疗措施主要包括饮食疗法，如低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳，以及必要时的药物补充治疗。家长应注意定期监测患儿的生长发育指标，避免食用高蛋白食物，并确保充足的睡眠以支持神经系统健康。
2024-03-23 11:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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