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小儿戈谢病能自愈吗
补充说明：小儿戈谢病能自愈吗
a******W 2021-07-16 15:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病不能自愈。
小儿戈谢病是由于溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性代谢障碍性疾病。该酶的缺失使得葡糖脑苷脂不能被分解，在单核吞噬细胞系统内积累，形成特征性的生物膜包涵体。这种累积会导致多种脏器受累，并引起相应的临床表现，如贫血、肝脾肿大等。由于疾病的根本病因在于基因突变引起的酶缺乏，所以无法通过机体自身的调节恢复正常的生化代谢状态，因此无法自愈。
虽然戈谢病目前没有根治方法，但可以通过药物治疗延缓病情进展，减少并发症的发生。例如遵医嘱使用阿糖腺苷或尼洛替尼可以控制神经系统症状，改善生活质量。
面对小儿戈谢病，家长需密切关注孩子的症状变化，定期复查以监测病情进展，同时遵循医生指导，优化患儿的生活质量。
2024-02-25 12:23
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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