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小儿戈谢病是绝症吗
补充说明：小儿戈谢病是绝症吗
a******W 2021-07-16 15:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶缺乏引起的绝症。
小儿戈谢病属于一种罕见的遗传性疾病，主要是由编码葡糖脑苷脂酶的基因突变所致。这种酶的缺失使得葡糖脑苷脂不能被正常分解代谢，在体内累积并形成特征性的戈谢包涵体。随着疾病的进展，这些包涵体会影响多个器官的功能，最终导致器官损伤和衰竭，因此被视为绝症。尽管如此，早期诊断和适当治疗能够显著改善预后，因此建议患者定期进行相关检查以监测病情变化。
对于戈谢病的治疗，主要有骨髓移植、酶替代疗法等方法，其中骨髓移植是比较常用的方法之一。
针对戈谢病的治疗需要个体化方案制定，并密切监测潜在并发症。患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，以减轻肝脏负担。
2024-01-21 06:03
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
