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戈谢病是什么病
补充说明：戈谢病是什么病
a******W 2021-07-08 18:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病是一种葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体贮积病。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶缺乏，造成底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑等组织中堆积，从而引起一系列临床症状。患者可能会出现面容异常、肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、感染等症状。随着病情的发展，还可能会出现肺动脉高压、肝病、心力衰竭等并发症。戈谢病目前尚无特效的治疗方法，患者可以通过对症治疗延缓病情发展。如果患者出现贫血的情况，可以在医生的指导下服用富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等药物进行治疗。如果患者出现脾肿大的情况，可以遵医嘱通过脾切除术的方式进行治疗。
患者在日常生活中要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，可以补充身体所需要的营养。如果出现上述不适症状，建议患者及时到正规医院的神经内科就诊，以免延误病情。
2021-07-08 19:33
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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