发病时间：不清楚
骨穿结果能确诊戈谢病吗
补充说明：骨穿结果能确诊戈谢病吗
2019-05-23 22:36
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
骨穿结果一般不能确诊戈谢病。
骨穿是一种常见的检查方法，主要是用于诊断血液疾病，比如白血病、血小板减少性紫癜等。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，在骨髓中大量堆积，导致血液中的葡萄糖脑苷脂增多。骨穿只是一种检查方法，并不能确诊戈谢病。
戈谢病患者早期可能会出现面色苍白、身体乏力、肝脾肿大等症状，严重时可能会出现骨痛、骨折等症状。患者可以通过酶替代治疗、基因治疗等方式治疗。如果治疗后效果不明显，可以通过脾切除术、造血干细胞移植等方式治疗。
如果出现面色苍白、身体乏力等症状，可以到医院就诊治疗，以免延误病情，损害身体健康。在日常生活中，要注意饮食健康，可以吃牛肉、苹果、菠菜等富有营养的食物，提高身体免疫力。
2023-07-25 03:13
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黄凌云 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、骨质疏松、肾上腺疾病。
提问
骨穿结果能确诊戈谢病，建议去正规的医院检查一下，然后咨询一下专业的医生。戈谢病是一种家族性糖的代谢疾病。发生这种疾病会产生不小的后果，因为此病会影响到人们的染色体，给人们身体的中枢神经系统，会带来很大的病变。戈谢病的发病率是比较低的，但是发病后果是比较严重，人们必须要做好相对应的治疗措施。
2019-05-24 16:12
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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本品用于骨质疏松和骨质疏松症，骨折，骨关节炎，骨无菌性坏死等。
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1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
