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戈谢病症状？
补充说明：戈谢病症状？
a******W 2019-07-26 11:30
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
戈谢病是家族性糖脂代谢病，是染色体隐性遗传，是最常见的溶酶体沉积病。胰高血糖素是一种可溶性糖脂，是细胞中的一种成分，广泛存在于人体中。由于缺乏葡聚糖酶，葡聚糖酶积累在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞中，导致相应的临床表现。典型症状为后向生长发育、肝脾逐步扩大、病理性骨折、鱼鳞皮变化等。
2019-07-26 11:41
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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