戈谢病是由什么原因引起的

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疾病百科

•戈谢病 （家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉）

戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

• 多发人群：先天遗传患者

• 典型症状： 抽搐 骨痛 出血倾向 急腹症 吞咽困难

• 临床检查： 抽搐 骨痛 出血倾向 急腹症 吞咽困难

• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000