发病时间：不清楚
补充说明：戈谢病症状
2022-01-26 19:27
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
戈谢病症状根据损伤部位不同而表现不同。内脏器官受累主要表现为肝脾肿大、脾功能亢进、脾梗死、脾破裂。血液系统表现包括贫血、血小板减少、凝血功能异常等。骨骼症状表现为骨痛、骨质疏松、骨骼畸形等，神经系统受累表现为意识障碍、语言障碍、认知障碍、角弓反张、癫痫发作等。戈谢病属于家族性糖脂蛋白代谢疾病，是染色体隐性遗传性疾病，属于溶酶体沉积病中最常见的。
2022-03-15 18:40
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
