发病时间：不清楚
苯丙酮尿症
补充说明：苯丙酮尿症
a******W 2015-09-21 21:46
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精选回答(1)
包永忠 主任医师 内蒙古监狱管理局第二医院
擅长：擅长治疗心脑血管疾病、高血压、高血脂及肺炎、糖尿病、泌尿系感染、传染病、皮肤性病科等全科疾病的诊断与治疗。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现一系列的临床症状。苯丙酮尿症的患者主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味。苯丙酮尿症的患儿一般在出生后3-6个月时，开始出现症状，1岁时症状明显，1岁之前大部分患儿会出现智力低下，如果不进行治疗，患儿一般在4-5岁时会死亡。
苯丙酮尿症的治疗原则是减少苯丙氨酸的摄入，补充正常需要的营养素，以低苯丙氨酸饮食为主。新生儿期开始治疗者，其生长发育和精神状态可得到改善，而晚发型患儿或饮食控制不佳的患儿，则需要终身治疗。
患儿应坚持低苯丙氨酸饮食，每日食物中蛋白质的含量不超过0.15g/kg，尽量选用不含苯丙氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼肉等。同时，患儿还应补充维生素和矿物质，如铁、锌、钙等，可以口服多维元素片、小儿善存片等。
如果患儿出现生长发育迟缓、智力低下等症状，应及时到医院就诊，以免延误病情。
2017-11-15 16:46
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医生回答(6)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起高苯丙氨酸血症和神经系统的损害。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而导致苯丙酮酸等旁路代谢产物积累。主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及异常气味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能出现行为异常、情绪波动等问题。
可以通过血液或尿液检测来诊断苯丙酮尿症，常用的实验室检查包括氨基酸分析、DNA测序以及尿蝶呤图谱分析。早期诊断和治疗对预防神经系统损伤至关重要，通常采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉。必要时，医生会根据患者的具体情况考虑是否需要补充特定的营养素或药物。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，避免摄入可能影响病情的食物和药物，并保持均衡饮食以支持健康生活。
2024-03-08 02:34
举报李华 主治医师 三甲
提问
基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。苯丙酮尿症，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症，饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。
2015-09-21 21:48
举报林云翔 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。
2015-09-21 21:48
举报董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症，如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和发展。若能在2个月以内治疗，预后较好，但必须坚持治疗，才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗，智力低下难以改善。
2015-09-21 21:48
举报易茶娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。苯丙酮尿症，苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。 症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。
2015-09-21 21:48
举报吴庆生 主治医师 三甲
擅长：全科
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苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
2015-09-21 21:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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