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苯丙酮尿症怎么办
补充说明：苯丙酮尿症怎么办
a******W 2015-05-31 17:19
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、苯丙氨酸解氨酶治疗等方法进行治疗。新生儿筛查是早期诊断的关键，若症状持续或加剧，应立即就医以控制病情。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如蛋白质来源，来减少体内苯丙氨酸含量。高苯丙氨酸水平是导致PKU患者神经系统损伤的原因之一，降低苯丙氨酸有助于改善神经发育状态。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配方奶粉作为婴儿主要营养来源，在医生指导下逐步替换母乳或常规配方奶粉。这些奶粉经过设计可提供必需氨基酸且含较低苯丙氨酸量；适合于预防或减轻婴儿期出现的智力迟钝等问题。
3.BH4补充剂
BH4补充剂通常从儿童开始服用，剂量依据临床指导调整，每日一次口服。BH4是酪氨酸羟化酶反应过程中的辅因子，缺乏会导致PKU患者代谢障碍。补充BH4可提高患者体内酪氨酸羟化酶活性，进而促进正常代谢。
4.苯丙氨酸解氨酶治疗
苯丙氨酸解氨酶治疗需在专业医疗机构进行，由经验丰富的医师监督下执行。Phenlalanine ammonia lyase (PAL)能将苯丙氨酸转化为无害化合物，从而降低血液中苯丙氨酸浓度。适用于成年患者。
5.新生儿筛查
新生儿出生后采集足跟血样进行实验室检测，若结果异常则进一步确认诊断并启动管理计划。早期发现并干预可显著降低PKU及相关并发症的风险，对患儿生长发育有积极影响。
除上述措施外，建议定期监测患者的生长发育指标及血液中苯丙氨酸水平，以便及时调整治疗方案。同时，应保证充足的睡眠时间，有利于机体健康。
2024-03-10 14:10
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
2015-05-31 17:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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