发病时间：不清楚
苯丙酮尿症成年后怎样
补充说明：苯丙酮尿症成年后怎样
a******W 2022-02-17 18:16
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症成年后需要持续低苯丙氨酸饮食以维持神经系统功能，因为其神经损伤可能在早期得到控制，但随着年龄增长可能出现不可逆的智力损害。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的。此病会导致患者体内苯丙氨酸不能正常代谢，从而积累到一定程度后出现一系列临床表现。主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、癫痫发作等。早期诊断和治疗可以有效地控制血液中苯丙氨酸浓度，避免其对神经系统造成不可逆的影响。
建议定期进行血液中苯丙氨酸浓度的监测以及基因检测，以评估病情变化及指导饮食管理。均衡饮食，保证每日所需营养的同时，限制摄入高蛋白食物如肉类和奶制品，有助于控制血氨水平。
2024-03-08 19:01
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
甲钴胺分散片
治疗周围神经性疾病。
相关医院
