发病时间：不清楚
苯丙酮尿症状
补充说明：苯丙酮尿症状
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症的症状一般有生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状等。
1、生长发育迟缓
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。早期的时候，患者会出现生长发育迟缓，随着年龄的增长，智力也会逐渐衰退。
2、精神发育迟缓
由于苯丙酮尿症的患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，会影响到脑组织的发育，导致患者出现精神发育迟缓的情况，还会出现自闭症、注意力不集中等症状。
3、其他症状
部分患者还会出现以下症状，例如癫痫发作、肌张力增高、精神发育迟缓、以及小脑畸形等。
如果患者出现以上症状，需要及时去医院就医，并在医生的指导下进行针对性治疗。患者可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，必要时还可选择低苯丙氨酸饮食进行缓解。
2022-06-24 10:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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