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如何确诊苯丙酮尿症
补充说明：如何确诊苯丙酮尿症
2021-10-11 16:33
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
想要确诊苯丙酮尿症，可以通过临床症状、相关检查等方式进行判断，建议患者积极配合医生进行治疗。
1、临床症状
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。患者如果患有苯丙酮尿症，可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。
2、相关检查
患者也可以及时到正规医院，通过血常规检查、尿液检查、生化检查等相关的检查进行判断。如果血常规检查出现血红蛋白降低、红细胞计数和血红蛋白浓度降低等情况，而尿液检查中苯丙酮尿症患者会出现尿苯丙氨酸含量升高的现象。生化检查主要包括血苯丙氨酸、尿苯丙氨酸等，如果指标出现异常的情况，也可以辅助判断患者是否存在苯丙酮尿症。
如果患者确诊为苯丙酮尿症，建议及时就医治疗，以免延误病情。患者可以在医生指导下使用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。同时，在饮食上患者可以适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于改善病情。
2022-08-29 20:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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