发病时间：不清楚
异型苯丙酮尿症
补充说明：异型苯丙酮尿症
a******W 2014-08-22 11:04
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
异型苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于酪氨酸羟化酶缺乏导致的，需要通过特殊饮食和治疗来管理。
异型苯丙酮尿症是由于酪氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性降低或丧失所致。这使得酪氨酸不能转化为多巴胺等神经递质前体，进而影响神经系统的正常功能。患者可能出现智力发育迟缓、精神运动性兴奋、易怒等症状。此外还可能伴随有皮肤、毛发色素减退以及出汗异常等问题。
可以通过血液或尿液分析检测血浆苯丙氨酸水平是否增高，也可以做脑电图、头颅磁共振成像等辅助检查。该疾病的治疗通常包括低苯丙氨酸饮食和必要时使用药物治疗。低苯丙氨酸饮食是指限制食物中的苯丙氨酸摄入量，而药物治疗则需遵医嘱使用HAT类药物如HAT抑制剂或HAT激动剂。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，避免食用高蛋白食品，确保充足的休息时间以支持身体恢复。
2024-03-19 14:31
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医生回答(1)
刘罗云 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
2014-08-22 11:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
