发病时间：不清楚
小儿苯丙酮尿症
补充说明：小儿苯丙酮尿症
a******W 2014-07-29 23:18
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起血液中苯丙氨酸浓度增高。
小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成，造成神经系统损伤。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及尿液有鼠臭味。其他可能的症状包括呕吐、腹泻、皮炎等。
可以通过血苯丙氨酸测定、DNA分析或羊水穿刺来确诊。此外还可做脑电图、头颅磁共振成像等以评估大脑功能。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗是关键，通常采用特殊配方奶粉替代普通奶粉。必要时可遵医嘱使用HAT类药物如BH4或5-羟色胺前体物质L-DOPS补充治疗。
患儿应定期监测血液中苯丙氨酸水平，在医生指导下调整饮食计划，确保营养均衡，同时关注心理和社会适应能力的发展。
2023-12-28 08:26
举报相关问题
医生回答(1)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
这个苯丙酮尿症是一个先前性的疾病,与用药没有太大关系 ,而且这个采脚后跟的血就是诊断这个疾病的,既然发现了,就要治疗,而且这个病就是发育迟缓,除此之外没有特殊的表现的,同时这个病应是饮食控制,需要用专门的食物的,希望听从医生的建议,只要按医生的建议,控制好饮食到18岁的话,那是可以和正常孩子一样的.
2014-07-29 23:18
举报向医生提问
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
