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苯丙酮尿症的确诊依据？
补充说明：苯丙酮尿症的确诊依据？
2021-12-30 23:07
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
经典和辅助因子缺乏的PKU患者都有高苯丙氨酸血症，但是那些高苯丙氨酸血症的患者不一定有PKU，因此PKU应该与其他高苯丙氨酸血症患者区别开来。苯丙酮尿症( PKU )是一种常见的氨基酸代谢疾病，因为苯丙氨酸( PA )由于其代谢途径中的酶缺陷而不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。这种疾病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
2022-09-16 13:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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