发病时间：不清楚
苯丙酮尿症假阳性多吗
补充说明：苯丙酮尿症假阳性多吗
a******W 2021-07-30 17:29
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症假阳性不常见。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的氨基酸代谢障碍，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，从而引起血液中苯丙氨酸浓度升高。当患者进行苯丙酮尿症筛查时，如果出现假阳性，则可能是由于采样、运输或储存过程中的不当操作，导致样本受到污染或者细菌分解产生类似苯丙酮酸的物质，这些物质在筛查试验中被误判为苯丙酮尿症的表现。因此，并不是真正的苯丙酮尿症患者。
若新生儿父母均为携带者但未发病，则孩子可能为隐性苯丙酮尿症患者，此时可能出现轻度智力低下、轻微神经系统损害等表现。
新生儿遗传代谢疾病筛查对于预防苯丙酮尿症及其他先天代谢异常具有重要意义。家长应定期带患儿到医院复查，以便及时发现并治疗潜在的问题。
2024-02-05 05:16
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
健康问答
