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什么是小儿戈谢病？
补充说明：什么是小儿戈谢病？
a******W 2024-01-24 11:53
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
宝宝戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，常因为染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受疲倦的表现。戈谢细胞是本症的特征。骨骼受疲倦：儿童生长发育落后，甚至倒退。骨和关节受疲倦，可见病理性骨折。X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，
2024-01-24 11:53
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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