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苯丙酮尿症什么症状
补充说明：苯丙酮尿症什么症状
a******W 2022-03-22 18:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、皮肤色素减少和特殊气味，如果怀疑孩子患有此病，应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这些神经递质的缺乏会影响大脑的功能，从而表现为智力低下。智力低下的表现可能包括学习困难、理解能力差以及适应新环境的能力减弱。
2.生长发育迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，抑制了色氨酸向黑素前身的转化，干扰了蛋白质合成和神经细胞的分化过程，阻碍了机体正常的生长发育。患者可能出现身高低于同龄人、体重增长缓慢等情况。
3.神经行为异常
当苯丙酮尿症未得到及时诊断和治疗时，高浓度的苯丙氨酸会干扰神经递质的合成和代谢，导致神经元功能障碍，出现一系列神经行为异常的症状。这些异常可能包括过度活跃、注意力不集中、情绪波动大等。
4.皮肤色素减少
由于苯丙酮尿症患者的黑色素合成受阻，导致皮肤内的黑色素含量下降，从而引发皮肤颜色浅白的现象。主要表现在暴露于阳光下的区域，如面部、颈部和手臂。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸无法被正常代谢，积累后通过汗液和尿液排出，产生鼠尿味。这种气味通常会在患者出汗或摄入含苯丙氨酸的食物后更为明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。治疗措施一般包括饮食疗法，即限制苯丙氨酸摄入量并增加天然蛋白质的摄入量。同时，定期监测血液中苯丙氨酸水平至关重要。日常生活中，家长应注意观察患儿的行为和心理变化，给予足够的关心和支持，促进其社会交往能力和自理能力的发展。
2024-03-29 14:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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