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轻型苯丙酮尿症症状
补充说明：轻型苯丙酮尿症症状
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
轻型苯丙酮尿症的症状包括智力发育迟缓、行为异常、运动协调障碍、特殊气味、皮肤色素减少，这些症状可能因人而异，如果怀疑孩子患有此病，应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查以确诊。
1.智力发育迟缓
轻型苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。大脑神经递质合成受阻，影响神经系统发育和功能，进而表现为智力低下。智力低下的表现可能涉及多个认知领域，如注意力、记忆、语言理解和执行能力等，但程度较轻。
2.行为异常
当遗传性代谢紊乱影响中枢神经系统的正常功能时，可能会出现行为异常的症状。这些异常可以包括过度活跃、注意力不集中或其他与典型儿童发展轨迹不符的行为模式。
3.运动协调障碍
运动协调障碍可能是由多种因素引起的，其中包括遗传因素。遗传性病因可能导致大脑皮层的功能障碍，影响运动规划和控制。此类障碍可能表现为精细运动技能缺陷，如手眼协调差或难以完成复杂的手部任务。
4.特殊气味
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者消失，使苯丙氨酸无法转变成酪氨酸，导致苯丙酮酸及其代谢产物在血液和尿液中大量蓄积，产生鼠尿味。这种特殊的鼠尿臭味通常出现在患者的汗液、尿液或口腔分泌物中。
5.皮肤色素减少
色素减退可能是由于苯丙氨酸代谢异常导致黑色素合成不足所致。主要表现为皮肤、毛发和眼睛的颜色浅于正常人。
针对轻型苯丙酮尿症，建议进行血氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。治疗措施一般包括饮食疗法，即限制苯丙氨酸摄入量并补充天然蛋白质。家长应注意监测患儿的生长发育情况，定期复查相关指标，同时关注孩子的营养均衡，避免高蛋白食物，确保充足的睡眠时间也有助于促进身体健康。
2024-04-18 12:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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