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苯丙酮尿症症状
补充说明：苯丙酮尿症症状
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味，如果怀疑孩子患有此病，应尽快就医进行基因检测和相关生化检查。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这些神经递质对于大脑的功能和智力发展至关重要，缺乏会导致认知功能障碍。智力低下主要表现在儿童期，涉及多个认知领域，包括感知、记忆、语言和抽象思维能力下降。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，会干扰蛋白质合成，从而影响机体生长发育，出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能伴随身高低于同龄人水平，但不一定与智商成比例。
3.神经发育异常
当苯丙酮尿症未得到及时诊断和治疗时，高浓度的苯丙氨酸会影响神经元的结构和功能，阻碍神经系统的正常发育，导致一系列神经发育异常的症状。这些异常可能包括运动协调障碍、精细运动技能缺陷以及社交互动和沟通技巧的落后。
4.色素沉着不足
苯丙酮尿症患者的黑色素生物合成受阻，主要是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的酪氨酸含量减少，继而影响了黑色素的合成。皮肤、毛发和眼睛的颜色通常较浅，尤其是暴露于阳光下的区域更为明显。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸和其他含硫化合物积累，通过呼吸道排出时会产生特殊的鼠尿味。这种气味可能在新生儿时期较为明显，随着年龄增长可能会减轻。
针对苯丙酮尿症的诊断，可以进行血液氨基酸分析、DNA检测以确定是否存在基因突变。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食和定期监测血液中苯丙氨酸水平。家长应注意孩子的营养均衡，避免食用高蛋白食物，同时关注孩子的情绪变化，给予更多的关爱和支持。
2024-02-24 23:07
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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