发病时间：不清楚
治苯丙酮尿症的费
补充说明：治苯丙酮尿症的费
a******W 2014-08-06 22:28
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
治苯丙酮尿症的费用因人而异，通常包括饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救剂以及新生儿筛查等治疗措施。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如蛋白质来源，来减少体内苯丙氨酸含量。此方法旨在降低血液中苯丙氨酸水平，减轻神经系统损伤风险，对改善智力发育有显著效果。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，在医生指导下按需调整喂养量。这种奶粉经过专业调配，可提供必要的营养成分同时减少苯丙氨酸摄入；适用于年龄较小、无法严格控制饮食患儿。
3.苯丙氨酸代谢解救剂
通过口服或注射方式给予患者特定药物，如D-丝氨酸、L-半胱氨酸等，以辅助身体代谢异常积累的苯丙氨酸。这些药物能够提高体内酶活性或促进其合成，从而加速苯丙氨酸的分解和排泄。对于缓解高苯丙氨酸血症及其相关症状有益。
4.新生儿筛查
采集新生儿出生后几小时内的足底血样，通过实验室检测确定是否存在遗传代谢性疾病，包括苯丙酮尿症。早期诊断有助于及时启动饮食干预，预防脑损伤发生。新生儿筛查是普遍实行的一项公共卫生措施，旨在早期发现并干预多种潜在致残性疾病。
除上述措施外，建议定期监测患者的生长发育指标及血液中苯丙氨酸浓度，以便及时调整个体化饮食计划。同时，应关注患者的心理健康，提供适当的心理支持和教育，帮助其适应特殊的饮食需求和社会交往挑战。
2024-03-05 10:34
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医生回答(1)
于小伟 主治医师 三甲
提问
你好，苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
2014-08-06 22:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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