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苯丙酮尿症如何治疗
补充说明：苯丙酮尿症如何治疗
a******W 2022-02-17 18:16
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的治疗包括饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物以及新生儿筛查及监测。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品和某些坚果，来减少体内苯丙氨酸的积累。降低血液中苯丙氨酸水平，减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统的毒性作用，从而改善智力发育迟缓的症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。这种配方可有效控制每日摄入量，有助于稳定血浆苯丙氨酸浓度，预防智力低下和其他相关并发症。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
包括BH4前体类药物如L-DOPS和5-羟色胺再摄取抑制剂等，在医生指导下按计划给予患儿服用。这些药物能够提高肝脏内PAH酶活性，促进苯丙氨酸向酪氨酸转化，降低血液中苯丙氨酸含量，缓解临床症状。
4.新生儿筛查及监测
通过对新生儿采集足底血样并送至实验室检测是否存在特定生物标志物，以早期发现并干预可能的遗传代谢性疾病。此措施有助于识别出潜在的苯丙酮尿症患者，并采取及时有效的饮食管理策略，防止长期脑损伤发生。
除上述措施外，建议定期评估患者的生长发育状况以及神经系统功能，以便及时调整饮食方案或药物治疗。同时，家长应教育孩子养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有利于疾病的恢复。
2024-01-09 05:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
