发病时间：不清楚
苯丙酮尿症好治疗吗？
补充说明：苯丙酮尿症好治疗吗？
a******W 2018-12-16 17:05
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
根据您的问题回答如下：苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢病，它是由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，使苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含量大于正常参考值两倍时，必须采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。一旦被确诊，必须尽早积极治疗，治疗方法主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。希望我的回答能帮助到您。
2018-12-16 17:21
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医生回答(1)
林慧颖 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶,而该物质对婴儿的神经系统发育至关重要。如果已经被确诊，从新生儿起开始补充这种酶，就可以避免神经系统的发育不全,待儿童神经系统发育完全时便可以停止补充。祝您早日康复！
2018-12-16 17:07
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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