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苯丙酮尿症能治愈吗？

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症能治愈吗？

补充说明：苯丙酮尿症能治愈吗？

2019-07-12 09:00

苯丙酮尿症性疾病智力低下湿疹精神神经皮肤小头畸形老鼠发育迟缓智商

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黄文渊主治医师杭州市红十字会医院三甲

擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。

提问

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，其主要症状是智力低下、湿疹、精神神经症状和皮肤划痕征。这样的孩子经常有小头畸形，而难闻的老鼠气味是这种疾病的特殊症状。儿童会比同龄儿童发育迟缓、反应迟缓、智商显著降低。在治疗方面，治疗越早，效果越好。经过治疗，大部分儿童的病情可以得到控制，智商也可以恢复。

2019-07-12 09:43

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛，如（1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。（2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。（3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。

二妙丸

燥湿清热。用于湿热下注，白带，阴囊湿痒。

益肾蠲痹丸

温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。

肩周炎风湿性关节炎智力低下肾发育不全湿疹湿热下注感冒佝偻病