发病时间：不清楚
专治苯丙酮尿症的医院
补充说明：专治苯丙酮尿症的医院
a******W 2014-08-05 22:44
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸代谢异常，可表现为智力发育落后、皮肤毛发干燥、尿液或汗液有特殊气味。临床上尚无特效治疗方法，因此对于苯丙酮尿症患者需要前往正规医院接受长期治疗。
对于苯丙酮尿症患者，需要及时进行饮食治疗，应当采用低苯丙氨酸饮食，少吃富含苯丙氨酸的食物，如面粉、大米、奶油、羊肉等，同时需要定期检测血苯丙氨酸浓度，根据血苯丙氨酸浓度变化调整饮食。必要时，患者还需要在医生指导下使用四氢生物蝶呤、沙丙喋呤等药物进行治疗。
日常生活中，苯丙酮尿症患者需要注意合理饮食，适当摄入富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，有助于增强抵抗力，还应注意适当运动，有助于提高身体免疫力。若出现不适，建议及时就医。
2014-08-05 22:44
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医生回答(1)
林小浅 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。一定要到专业的医院进行治疗，找专业医师就诊
2014-08-05 22:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
