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苯丙酮尿症确诊方法？
补充说明：苯丙酮尿症确诊方法？
a******W 2019-05-14 08:50
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，这个是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，这个疾病首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症的首选方法，同时可以做尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、脑电图等等，确诊以后尽快饮食治疗的。
2019-05-14 10:11
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医生回答(1)
李敏华 主治医师 三甲
提问
其实在胎儿出生前或者后都可以进行筛选，防患于未然，新生儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病，接受检察机关医院，可以放松心情，所以一般可以通过早发现早治疗的话，还是可以达到治疗的，通过营养的均衡来进行调理，才能不让疾病的发生。
2019-05-14 10:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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